Aplastische Anämie

Die aplastische Anämie (Synonyme: aplastisches Syndrom, Panmyelopathie, Panmyelophthise, Aleukia haemorrhagica) ist eine Gruppe von seltenen Erkrankungen, bei der es durch unterschiedliche Auslöser zu einem Schwund der blutbildenden Stammzellen im Knochenmark kommt, was zu einer Blutarmut mit Verringerung der Anzahl aller Zellen des Blutes (Panzytopenie, Anämie Leukopenie Thrombozytopenie) führt. Zu den angeborenen Formen gehören die Fanconi-Anämie sowie das Diamond-Blackfan-Syndrom. Die erworbenen aplastischen Anämien können durch Gifte oder ionisierende Strahlung ausgelöst werden, in den meisten Fällen liegt aber eine Autoimmunreaktion gegen das Knochenmark vor. Die Therapie richtet sich entsprechend nach der Ursache und bedeutet meistens eine immunsuppressive Medikation.

Ursachen

Angeborene aplastische Anämie (selten)

Neben der Fanconi-Anämie und dem Diamond-Blackfan-Syndrom kommen ein Defizit der Telomerase, von GATA2 und von CTLA4 in Betracht.

Erworbene aplastische Anämie (die meisten Fälle)

Die meisten Fälle erworbener aplastischer Anämie können auf eine Autoimmunreaktion gegen die Stammzellen im Knochenmark zurückgeführt werden. Deren Auslöser ist meistens unbekannt. Es gibt eine Assoziation zu anderen Autoimmunerkrankungen wie Eosinophile Fasziitis sowie Hepatitis und Thymomen. Außerdem gibt es eine Überlappung zu anderen Erkrankungen des Blutes und des Knochenmarks, namentlich zum Myelodysplastischen Syndrom und zur Paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie. Eine autoimmune Genese ist insbesondere bei schweren und akut aufgetretenen aplastischen Anämien anzunehmen.

Seltener sind direkte Schädigungen des Knochenmarks:

Medikamente:
- Chloramphenicol, Phenylbutazon, Goldpräparate, Felbamat, Colchicin, Penicillamin, Allopurinol, Phenytoin, Sulfonamide, Thyreostatika u. a.
Toxine: z. B. Benzol, Pentachlorphenol (PCP) oder Lindan sowie Arsenverbindungen wie Arsphenamin
Ionisierende Strahlung

Auch Virusinfektionen (v. a. Parvovirus B19 und Epstein-Barr-Virus) können eine vorübergehende aplastische Anämie auslösen.

Symptome / Klinische Befunde

Allgemeine Symptome

Kopfschmerzen, Übelkeit, Leistungsschwäche, Gewichtsabnahme, Müdigkeit, höhere Kollapsneigung, Hautblässe aufgrund der Panzytopenie sowie der daraus resultierenden Sauerstoffminderversorgung des Körpers. Des Weiteren kommt es zu Gewebseinblutungen infolge einer Thrombozytopenie und Infektionen aufgrund einer Neutropenie.

Labormedizinische Befunde

verminderte Retikulozyten
erhöhter Serumferritinwert
Erythropoetin in Serum und Urin teils stark erhöht
kaum oder nicht mehr vorhandene Erythrozyten bildende Zellen im Knochenmark
fettreiches, zellarmes Knochenmark, in welchem bei starker Krankheitsausprägung nur noch Lymphozyten und Blutplasma vorhanden sind.

Diagnostik

Knochenmarkuntersuchung, Bestimmung Leukozytenzahl und Thrombozytenzahl
genaue Medikamentenanamnese
klinische Untersuchung (Anämiezeichen? Infektion? Blutungsneigung?)
Blutbild mit Differenzialblutbild und Retikulozytenzählung

Therapie

Symptomatisch: Bluttransfusionen (Erythrozytenkonzentrat, Thrombozytenkonzentrat), Antibiotika zur Behandlung von Infektionen
Immunsuppressive Therapie (Anti-T-Lymphozyten-Globulin-Therapie (ATG), Ciclosporin, Cortison)
Stammzelltransplantation

Stiftung Lichterzellen

Die Stiftung Lichterzellen hat sich der Erforschung der Aplastischen Anämie und der häufig ebenfalls auftretenden Paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie verschrieben.